Familja e një djali që u paralizua që kur ishte vetëm dy vjeç, pas një sëmundjeje të ngjashme me gripin, ka nxitur shkencëtarët të zbulojnë se një mutacion gjenetik mund të jetë shkaku i kësaj sëmundjeje të rrallë.
Ky zbulim i ri jep shpresë se një ditë mund të zhvillohet një trajtim efektiv për këtë gjendje. Kur Timothy Bingham ishte dy vjeç, ai pësoi një infeksion të lehtë, që ngjante me gripin, por që e la të paaftë të ecte. Tre vjet më vonë, një infeksion i dytë e paralizoi plotësisht, dhe që atëherë Timothy përdor karrigen me rrota.
Nëna e tij, Kate Bingham, e cila tani kujdeset për djalin e saj 28-vjeçar, rrëfen: “Rreth 25 vjet më parë, Tim u sëmur me një infeksion të ngjashëm me gripin, me temperaturë. Ajo që dukej si një sëmundje e zakonshme pati pasoja shumë serioze.”
Kate vazhdon: “Dëmtimet filluan në këmbë, më pas përhapën në krahë, fytyrë dhe gjoks. Sot, ai ka nevojë për kujdes 24 orë në ditë. Diafragma e tij punon shumë dobët, kështu që nuk mund të kollitet vetë. Ai ka vështirësi të përtypë dhe nuk mund të pijë pa ndihmë. Nuk mund të lëvizë vetë në shtrat, kështu që duhet të rrotullohet gjatë natës. Gjërat që për shumicën janë të zakonshme, për të janë të pamundura.”
Ky fenomen i rrallë u vërejt edhe më qartë në vitin 2011, kur një vajzë vetëm 8 muajshe nuk mund të merrte frymë pa ndihmën e ventilatorit, pas një infeksioni të thjeshtë në mushkëri. Shkencëtarët vunë re se edhe dy vëllezërit e saj kishin pësuar probleme të ngjashme pas infeksioneve të lehta, duke çuar në dyshimin për një shkak gjenetik.
Sot, kërkuesit në Universitetin e Mançesterit kanë identifikuar një mekanizëm gjenetik që shpjegon reagimet e rënda ndaj infeksioneve të lehta tek këta fëmijë: një mutacion në gjenin RCC1.
Sipas studimit, 24 fëmijë nga 12 familje të ndryshme nga Mbretëria e Bashkuar, Turqia, Republika Çeke, Gjermania, Irani, India, Arabia Saudite, Qiproja dhe Sllovakia kanë të njëjtin ndryshim gjenetik.
Zbulimi që mund të ndryshojë trajtimin e sëmundjeve të rralla tek fëmijët / shkruan Gazeta Online Reporteri.net.
